秦皇岛市卫生健康委员会 关于印发《秦皇岛市出生缺陷防治能力提升 计划实施方案(2023—2027年)》的通知

秦皇岛市出生缺陷防治能力提升计划实施方案(2023-2027年)

为落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《中国妇女发展纲要(2021-2030年)》《中国儿童发展纲要(2021-2030年)》要求，进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，依据国家、省卫生健康委《出生缺陷防治能力提升计划实施方案(2023-2027年)》要求，结合我市实际，制定了《秦皇岛市出生缺陷防治能力提升计划实施方案(2023-2027年)》。

一、总体要求

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

二、工作目标

建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，实现以下主要目标：

（一）出生缺陷防治网络更加完善，专业人员技术水平进一步提高，逐步形成基层宣教、县级筛查、市级诊治、分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

（二）出生缺陷防治服务更加普惠可及。婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率均保持80%以上；产前筛查率达到90%,产前诊断率不断提高；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮脂增生症等新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%;新生儿听力障碍筛查率达到95%,3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%;新生儿先天性心脏病筛查实现区县全覆盖，到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。

（三）致死致残重大出生缺陷得到有效控制。全市出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

三、重点任务

(一)加强出生缺陷防治网络建设

1.健全出生缺陷防治网络。完善市、县（区）出生缺陷防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，全面推进婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等婚前孕前保健服务。推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众。建立完善全市产前筛查、产前诊断技术服务网络。设置1所市级产前筛查中心，产前筛查采血机构实现县（区）全覆盖。设置1所市级产前诊断机构。建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。组建出生缺陷疾病防治专科联盟，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

2.建立完善出生缺陷防治协作机制。基层医疗卫生机构重点加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，鼓励有条件地区将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。婚前医学检查、孕前优生健康检查机构规范婚前孕前保健服务，优化服务流程，将婚前保健与孕前优生健康检查、增补叶酸、避孕药具发放、优生咨询指导等服务有机结合，着力加强婚前孕前保健咨询与指导，统筹推进生育全程服务有效落实。产前筛查机构加强生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊建设，市级产前筛查中心加强对辖区产前筛查技术的质量监测和评估。产前诊断机构强化对产前筛查机构的业务指导。推进新生儿遗传代谢病筛查、听力障碍筛查及先天性心脏病筛查机构的建设评估、设备配备，保证筛查质量。发挥市级新生儿疾病筛查中心质控作用。

(二)加强出生缺陷防治人才队伍建设

3.加快人才培养。持续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，到2027年，按省要求完成紧缺人才培养。开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训，针对重点专业和重点疾病防治培养学术骨干和学科带头人。结合行业发展趋势，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。

4.严格准入管理。严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，按照《河北省产前诊断技术管理办法实施细则》和《河北省产前筛查技术管理办法》要求，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗。按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。

5.提高服务能力。加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。加强医学遗传学专业住院医师规范化培训，强化遗传性疾病筛查诊断能力。提高出生缺陷咨询水平，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力。推动出生缺陷防控咨询师等职业技能培训、评价和规范服务。加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训，提高遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的识别、咨询和筛查、诊断、治疗、康复服务能力。加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听觉康复与语言训练专业人员培养，推进婴幼儿先天性心脏病外科手术和介入治疗专业队伍建设。

(三)提高出生缺陷防治服务水平

6.继续开展健康教育。发挥各级健康科普专家库作用，不断丰富出生缺陷防治科普资源，通过全媒体宣传平台和融媒体等名种传播手段，提高育龄人群防治知识知晓率。结合“预防出生缺陷日”等节日、纪念日加强主题宣传，持续开展“爱心传递防治出生缺陷”公益行，积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，营造全社会支持出生缺陷防治氛围。开展婚育健康知识进企业、社区、校园活动，加强重点人群宣教，强化重点疾病防治。鼓励开展出生缺陷防治知识科普作品创作、征集和演讲宣讲竞赛活动。

7.预防控制风险因素。促进孕前、孕期合理营养和心理健康，科学补服叶酸等营养素，预防病毒感染和风险因素暴露，改变不良生活习惯(如吸烟、酗酒、吸毒等)和生活方式，合理选择运动方式，在医生指导下谨慎用药。加强女职工劳动保护，避免接触有毒有害物质和放射线。推进婚前保健、孕前保健特色专科建设，推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务。强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，促进孕前、围孕和孕产期保健系统连续服务。

8.规范产前筛查和产前诊断。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。落实孕妇无创产前基因筛查和耳聋基因筛查，努力做到建档立卡孕妇应筛尽筛。加强随访，提升无创产前基因筛查高风险和检测失败孕妇产前诊断率、耳聋基因筛查阳性孕妇配偶及新生儿检测率。规范遗传咨询，提高咨询质量。开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分享。规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用。

9.加强新生儿疾病筛查诊疗。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，有条件的地区将多种遗传代谢病筛查、髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。逐步提高新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍、新生儿先天性心脏病早期诊断率和早期治疗干预率。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，做到早筛查、早诊断、早干预。

10.加强出生缺陷疾病治疗。促进医疗机构严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作，畅通严重、疑难、复杂疾病转会诊机制。围绕常见出生缺陷疾病，推动妇幼保健机构相关诊疗专科建设，强化康复训练和心理疏导服务，逐步将结构性、功能性出生缺陷等小儿外科诊疗能力水平纳入妇幼保健机构绩效考核。配合相关部门建立健全多层次医疗保障制度，深入开展出生缺陷干预救助项目，逐步扩大新生儿遗传代谢病、结构性出生缺陷、功能性出生缺陷救助实施机构覆盖范围，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。

(四)强化重大出生缺陷疾病防治

11.强化先天性心脏病等结构畸形防治。研究建立常见结构畸形孕期筛查预警指征和预后评估指标体系，成立市级胎儿先天性心脏病超声诊断中心，加强影像学诊断、遗传咨询和专科评估，推进多学科诊疗协作，强化产儿科联合救治和术后康复服务。加强先天性心脏病预后分级及围产期风险评估，开展筛查、诊断、治疗一体化防治特色单位建设，提供产前产后一体化管理服务，减少严重先天性心脏病所致新生儿死亡和婴儿死亡。

12.强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。围绕神经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺陷，对高风险夫妇提供遗传咨询、检测和产前诊断，加强出生后治疗干预。结合基本公共卫生服务0-6岁儿童健康管理服务，强化0-6岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。

13.强化唐氏综合征等染色体病防治。严格按照技术规范，实施好早、中孕期超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，提高筛查高风险及高龄孕妇产前诊断率。规范开展致病性拷贝数变异等其他染色体病产前诊断，规范知情告知和遗传咨询。针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。

(五)加强出生缺陷防治质量管理

14.完善质量管理体系。按照国家卫生健康委出生缺陷防治服务质量评价指标体系，建立完善全市质量管理方案，确定质量改进目标并推进落实。市级出生缺陷防治管理机构、产前诊断中心、新生儿疾病筛查诊治中心牵头，充分发挥各级医疗质量控制中心、临床检验中心作用，建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。

15.健全质量管理制度。依据国家出生缺陷防治服务质量行业标准，制定全市出生缺陷防治服务质量管理相关制度，督促机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规范服务。建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开制度，促进服务质量持续改进。加强对开展产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查和诊断及出生缺陷相关遗传检测等检验项目的医学检验实验室监督检查。

16.加强重点环节质量管理。规范病历书写，提升病历内涵质量和完整性、及时性。落实检查检验全过程质量管理，加强室内质量控制和室间质量评价，对于第三方合作单位应当核实其资质能力并签署协议，明确责任。强化评估、咨询质量管理，提高评估、咨询科学性、规范性。加强会诊管理，提高多学科参与度，促进临床决策。加强转诊管理，密切筛查机构和诊断机构的沟通协作，提升筛查、诊断技术服务质量。提高随访质量，严格按照规范指南落实随访要求，提升筛查、诊断、转诊等后续服务的连续性、及时性。加强信息、数据和样本管理，保障信息和生物安全。

(六)加强出生缺陷防治支撑保障

17.完善出生缺陷监测网络。进一步加强出生缺陷监测信息系统建设，推进出生缺陷信息互联共享。逐步扩大出生缺陷监测覆盖范围，规范出生缺陷信息上报流程，完善出生缺陷信息上报标准，提高我省出生缺陷监测质量，加强数据分析利用。

18.提高信息技术使用水平。推进“云上妇幼”远程医疗平台使用，依托“云上妇幼”远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导及疑难复杂疾病的远程会诊、线上转诊等远程医疗服务，提高出生缺陷的诊治水平。推动人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用。

19.发挥科技创新支撑作用。加强出生缺陷防治技术研究和应用推广。围绕出生缺陷病因学、风险因素、检测技术和诊断等应用领域，大力发展具有自主知识产权和符合国情的出生缺陷诊断、防治技术。紧密结合临床需要，加强出生缺陷防治关键技术和适宜技术研发，强化科研成果示范推广和转化应用。鼓励医疗机构规范自行研制应用于出生缺陷防治的体外诊断试剂，提高检测诊断水平。

四、组织实施

(一)加强组织领导。各县（区）卫生健康行政部门要结合本地实际制定实施方案，完善工作机制，明确工作职责，细化工作任务，量化考核指标。要进一步完善出生缺陷防治政策制度，将出生缺陷防治情况纳入当地绩效考核。要建立多部门协作机制，动员社会力量参与出生缺陷防治工作。

(二)加强监督管理。严格机构和人员准入，及时公布相关行政许可信息。加强“双随机、一公开”监管，加强婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和产前诊断以及新生儿疾病筛查等技术服务事中事后监督管理，依法依规处理违法违规行为。

(三)加强考核评估。建立健全考核评估机制，动态掌握各项工作进展，加强对重点任务推进情况的督导。加强工作总结，积极推广典型经验和先进做法。市卫生健康委将适时对各县（区）防治网络建设、防治服务落实等情况开展考核评估。